https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24204-bryst-biopsi-oversigt

I lang tid, kerneværdien afbrystfin-nålaspirationsbiopsi er blevet defineret som en"diagnostisk værktøj"- for at bestemme læsionens godartede eller ondartede karakter. Men med fremkomsten af ​​præcisionsmedicinens æra gennemgår denne teknologis rolle en dybtgående transformation. Celleprøverne opnået af det er ikke længere blot"domsdokument"til patologisk diagnose; i stedet er de blevet til"nøgle"at låse op for tumorbiologiens mysterier og vejlede individualiseret behandling.

Fra "Hvad er det" til "Hvordan er det": Udvinding af molekylær information

Traditionelle cytologiske undersøgelser fokuserer hovedsageligt på cellers morfologi for at afgøre, om de er kræftceller. Imidlertid kan moderne fin-nåleaspirationsbiopsi gennem en række avancerede teknologier udtrække massiv molekylær information fra en lille mængde celleprøver.

1. Immuncytokemi:Ved at udføre immunhistokemisk farvning på celleglas kan vi bestemme nøglebiomarkører for brystkræft, såsom østrogenreceptorer, progesteronreceptorer, human epidermal vækstfaktorreceptor 2 og proliferationsindeks Ki-67. Denne information bestemmer direkte, om patienter kan drage fordel af endokrin terapi eller målrettet terapi. Undersøgelser har bekræftet, at aspirationsprøver med små nåle og store kirurgiske prøver har en høj grad af konsistens i påvisningen af ​​disse indikatorer.
2. Fluorescens in situ hybridisering:I tilfælde med usikre HER2-resultater kan FISH-test udføres ved hjælp af celler opnået fra finnålsaspiration for at afgøre, om der er HER2-genamplifikation, og derved præcist screene patienter ud, der er egnede til anti-HER2-målrettet behandling.
3. Gensekventering:Med modenheden af ​​næste-generations sekventeringsteknologi kan selv en lille mængde celler opnået fra finnålsaspiration med succes ekstrahere DNA eller RNA til omfattende genomisk analyse. Dette kan detektere drivergenmutationer såsom PIK3CA, ESR1, BRCA1/2 osv., hvilket hjælper patienter med at finde potentielle målrettede lægemidler eller muligheder for kliniske forsøg. Især hos fremskredne brystkræftpatienter, når nye vævsprøver ikke kan opnås, bliver sekventering af finnålsaspirationscelleparaffinblokke fra tidligere arkiverede prøver en vigtig måde at vejlede efterfølgende behandling på.

Behandlingsovervågningens "vagtpost": Dynamisk vurdering af effektivitet og lægemiddelresistens

Under behandlingen af ​​brystkræft, især under neoadjuverende kemoterapi eller målrettet terapi, gennemgår tumoren dynamiske ændringer. Finnålsaspiration er på grund af dens minimalt invasive og repeterbare egenskaber blevet en ideel"realtidsovervågningssonde".

• Vurdering af behandlingsrespons:Efter påbegyndelse af neoadjuverende terapi og før operationen kan prøveudtagning af de resterende læsioner gennem finnålsaspiration udføres for at evaluere graden af ​​patologisk remission efter behandlingen. Hvis det tidligt opdages, at tumorceller er ufølsomme over for stofferne, kan lægen omgående justere behandlingsplanen for at undgå ineffektiv medicin.
• Indfangning af mekanismen for lægemiddelresistens:Når patienten oplever sygdomsprogression, kan finnålsaspiration af læsionen på progressionsstedet udføres for at analysere, om der er opstået nye genmutationer i tumoren, hvilket fører til lægemiddelresistens. For eksempel, under behandlingen med aromatasehæmmere, hvis der er progression, kan punkturprøven påvise ESR1-mutationer, hvilket indikerer behovet for at skifte til andre endokrine behandlingslægemidler.

Den "rige mine" af videnskabelig forskning udforskning: Fremme af grundlæggende og translationel forskning

Bortset fra dens kliniske anvendelse giver brystfin-nåleaspirationsbiopsi også værdifulde ressourcer til videnskabelig forskning.

• Enkelt-celleanalyse:Ved at bruge cellesuspensionen opnået gennem finnålsaspiration kan enkelt-celle RNA-sekventering udføres for at afsløre heterogeniteten i tumoren -, dvs. forskellene i genekspressionsprofiler mellem forskellige celler i den samme tumor. Dette hjælper med at forstå, hvilke celler der er"frø"driver tumorvækst og hvilke er de"stædige molekyler"modstå behandling.
• Etablering af patient-afledte organoider:En lille mængde tumorceller opnået gennem punktering dyrkes in vitro til dannelse af tre-dimensionelle"miniature tumorer"(organoider). Disse organoider bevarer den oprindelige tumors genetiske egenskaber og lægemiddelfølsomhed og kan bruges til lægemiddelscreening med høj-gennemstrømning, hvilket hjælper med at finde den mest effektive personlige lægemiddelkombination til hver patient.

Udfordringer og fremtidige retninger

Selvom udsigterne er lovende, omfatter de iboende begrænsninger af fin-nåleaspiration den lille prøvestørrelse og manglen på vævsstrukturoplysninger. De fremtidige udviklingsretninger omfatter:

• Celleblokteknik:Efter centrifugering og størkning af cellefragmenterne og små vævsblokke opnået gennem punktering, indlejres de i voksblokke, hvilket giver mulighed for at skabe vævssnit svarende til små biopsier, hvilket giver både cytologisk og delvis histologisk information.
• Multimodal analyse:Ved at kombinere fin-nålepunktur med billeddiagnostisk biomarkøranalyse og flydende biopsi (ctDNA) for at konstruere et mere omfattende tumorvurderingssystem.
• Automatisering og standardisering:Udvikling af en automatiseret celleindsamlings- og behandlingsplatform for at reducere menneskelige fejl og forbedre prøvekvaliteten og detektionsgennemløbet.

Sammenfattende, i bølgen af ​​præcisionsmedicin er brystfin-nålaspirationsbiopsi gået ud over det simple diagnostiske omfang. Det er ved at udvikle sig til en multifunktionel platform, der integrerer diagnose, prognosevurdering, opdagelse af behandlingsmål, effektovervågning og videnskabelig forskning. Det er blevet en bro, der forbinder grundforskning og klinisk praksis og driver diagnosticering og behandling af brystkræft til et højere niveau.